SCN2A関連疾患の脳MRI異常を大規模調査——表現型ごとに異なる画像パターンが明らかに
ナトリウムチャネル遺伝子SCN2Aの変異によって引き起こされる「SCN2A関連疾患」は、軽症の新生児てんかんから重篤な発達性・てんかん性脳症まで幅広い病像を示します。今回、354人を対象とした国際共同研究により、この疾患における脳MRI異常の全体像と、病型ごとの特徴的なパターンが初めて体系的に明らかにされました。
結論：何が分かったか
SCN2A関連疾患の患者では、約4割に脳MRI異常が認められましたが、その種類や頻度は病型（表現型）によって大きく異なることが示されました。最も多く見られた異常は、大脳の萎縮、白質の変化、脳梁の菲薄化でした。また、大脳萎縮はてんかん発症直後ではなく、発症から4週間以上経過した後の画像に多く見られたことから、病気が時間とともに脳に影響を与えていく可能性が示唆されています。
研究の概要：対象と方法
この研究は、後ろ向き多施設コホート研究と系統的文献レビューを組み合わせた大規模な調査です。対象は、SCN2A遺伝子に（おそらく）病的な変異を持ち、脳MRIデータが入手可能な354人（新規コホート46人、文献コホート308人）です。新規コホートの中央年齢は6歳で、54%が女性でした。
すべての脳MRI画像は、研究参加施設や患者情報を知らない状態（盲検化）の小児神経放射線科医2人が独立して評価しました。また、2026年1月31日時点までにPubMedに登録された関連文献も系統的に検索・分析しました。患者はてんかん発症時期と発達予後に基づいて複数の表現型サブグループに分類されています。
結果：主な発見
新規コホートの41%（46人中19人）、文献コホートの45%（308人中139人）に何らかのMRI異常が認められました。最も頻度が高かった所見は、白質変化（17%）、テント上萎縮（大脳の萎縮、15%）、脳梁菲薄化（10%）でした。
萎縮は主に、発症が早期で重症な病型や乳児期発症の病型において、てんかん発症から4週間以上後のMRIで確認されました。これは、萎縮が急性期の変化というより、時間の経過に伴う進行性の影響を反映している可能性を示しています。
白質の変化は一過性で非特異的なものが多く見られました。多小脳回（ポリミクロジリア）などの大脳皮質形成異常は全体の5%（354人中19人）に認められました。海馬の異常は、文献コホート（308人中5人、2%）に比べて新規コホート（46人中7人、15%）でより高い頻度で見られ、評価方法の違いが関係している可能性があります。また、挿間性失調症（エピソード性運動失調）の表現型では、小脳萎縮が単独で観察されることもありました（23人中4人、17%）。
生活への示唆
この研究は、SCN2A関連疾患における脳MRI所見を過去最大規模で体系的にまとめたものです。病型によって画像パターンが異なることが示されたため、今後の患者・家族へのカウンセリングや、MRI画像の解釈をより適切に行うための参考情報となることが期待されます。
また、脳萎縮がてんかん発症の早期には見られないことは、早期のてんかん発作コントロールが脳へのダメージを抑える上で重要である可能性を間接的に示唆しています。ただし、この研究は後ろ向きデザインであり、画像データの質もさまざまであるという限界もあります。今後の臨床試験やバイオマーカー研究への活用が期待される一方で、個々の患者への影響については専門医との相談が欠かせません。
出典
Neurology(2026 Oct 13)
Neuroradiologic Findings in Patients With Disease: A Systematic Review and Retrospective Multicenter Cohort Study.(PubMedで見る)
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