母親がミトコンドリア病でも子が発症しない例も
ミトコンドリアは、酸素を使ってブドウ糖からATPと呼ぶエネルギーを生み出します。反応過程で使う酵素などに異常があると、エネルギーをうまく作れません。ミトコンドリア病は、ATPの生産に関わる酵素の働きが弱いかどうかや細胞が消費する酸素の量が低いかどうかで患者を診断します。
新生児や小児でのミトコンドリア病
細胞にある核の遺伝子の異常か、ミトコンドリアにある固有の遺伝子の異常かのいずれかがミトコンドリア病の原因。両親の核にある遺伝子の異常が遺伝して発症したり、母親のミトコンドリアの遺伝子の異常が伝わったりするのです。
エネルギー産生に関係する核遺伝子の異常は、1,500種類程度あるとされています。しかし、見つかっているのはまだ2割にも達していません。一方、ミトコンドリアには37種類の遺伝子があり、それぞれで異常が特定されています。
新生児や小児でのミトコンドリア病の発症は、ほとんどが両親から受け継いだ核遺伝子が原因。大人になって発症する例では、ミトコンドリアの遺伝子異常でおきるケースが多いといわれます。
ミトコンドリアの遺伝子は母親から
ミトコンドリアの遺伝子は父親からは伝わらず母親から受け継ぐもの。とはいえ、母親がミトコンドリア病でも子どもは発症しない例もあります。
そんなミトコンドリア病の治療法は、発熱やけいれんを抑える薬を投与するなど対症療法が中心でした。しかし最近では、ミトコンドリア病に対する治療薬候補の企業による臨床試験などが進んでいます。
たとえば、ミトコンドリア病でも脳卒中を中心としたMELASというタイプの患者にアルギニンを投与する治験。けいれんや筋力低下など症状が重いリー脳症というタイプを対象にした治療薬も開発中てす。
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