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ミトコンドリア病はおきる臓器で症状が異なる

さまざまな臓器の異常にかかわる難病「ミトコンドリア病」の治療を目指す研究が活発です。国が指定難病として登録する患者は1,400人程度ですが、実際には10倍以上はいるとの見方もあります。ミトコンドリア病の詳しい症状を見ていきましょう。



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ミトコンドリア病はおきる臓器で症状が異なる

ミトコンドリア病のさまざまな症状

ミトコンドリア病は、細胞のエネルギー工場であるミトコンドリアという微小な器官の働きが弱って発症する病気です。ミトコンドリアは各臓器の細胞に存在しています。

どこの臓器でどれだけの異常がおきるかによって、さまざまな症状が出るのがミトコンドリア病の特徴。このため、患者によって脳卒中や心筋症、白内障、肝不全のほか、難聴やけいれん、知能の発達障害などが見られるのです。

もっともおこりやすいミトコンドリア病のタイプが、2009年に指定難病になりました。難病には指定されていませんが、糖尿病の1%はミトコンドリアの異常が関係しているといわれています。

ミトコンドリア病の治療薬が開発中

最近の研究では、ミトコンドリア病の患者は5,000~7,500人に1人と推定。日本には約16,900~25,400人の患者がいる計算になります。

その意味では、現在把握されているミトコンドリア病の患者数は明らかに少ないということです。新生児でミトコンドリア病が発症した場合、すぐに亡くなることも多いとか。これらも患者として報告されていないと考えられます。

これまでミトコンドリア病の治療は対症療法が中心でしたが、治療薬の開発も進行中。イギリスでは、母親の遺伝子異常が子どもに伝わるのを防ごうと、卵子核移植が合法化されて議論を呼んでいます。

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